Bartter Syndrom

Alle gode ting er tre, heter det. Og der satt vi med en nyfødt baby, en sjokkartet lykke, og en ukjent diagnose.

Bartter syndrom. Det første jeg assosierte diagnosen med var «Bart» fra The Simpsons. Sånn husket jeg navnet på diagnosen. Bart…ter syndrom.

Og hva pokker er Bartter Syndrom? Internett ga oss noen svar, men det meste var skrevet på legespråket. Altså helt ubegripelig for oss. Jeg måtte slå opp i leksikon for å skjønne epikrisen (sykehushistorien) til A etter oppholdet vårt på nyfødt intensiv. Mitt ordforråd dekket ikke begreper som hypokalemi, polyuri, elektrolytter, asfyksi og diurese.
Nå vet vi nok til at jeg kan liste opp noen fakta om Bartter Syndrom :
• BS er en ressesiv genetisk sykdom (Det vil si at du må arve genet fra både mor og far for å få sykdommen. Arver du ett av genene er du bare bærer og får ingen symptomer. Har begge foreldre Bartter-gen har de 25% sjanse for å få barn med Bartter Syndrom)
• Bartter Syndrome kommer av en feil i tubulus, saltkanal i nyrene
• Mennesker med Bartter Syndrom taper spesielt mye salt og kalium, og må få livsnødvendig tilskudd av disse.
• Det er to grupper av Bartter Syndrom; klassisk (undergruppe 3 og 5) og prenatal (undergruppe 1, 2 og 4).
• Noen vanlige symptomer er: Økt mengde av fostervann under svangerskap (prenatal), prematur fødsel (prenatal), økning av kalsium i urin, dårlig vekst, feber, dehydrering, økt urinering, oppkast, diare, ubalanse i elektrolyttene, døvhet (prenatal, type 4), slapphet, muskelkramper, svake muskler, spiseproblematikk (mange barn med BS får sondemat)
• Bartter syndrom er så sjeldent at ca 1 av 800000 – 1000000 mennesker i verden har det. I Norge vet vi om fire andre med Bartter syndrom, men ingen av dem har samme type som A.
• På verdensbasis er det ca 7000 mennesker med Bartter Syndrom.
• Sykdommen er kronisk

For spesielt interesserte kan man lese mer om Bartter Syndrom her:

http://bartters.wordpress.com/ (Norsk side)
http://barttersite.org/
http://www.barttersyndromefoundation.org/index.php/en/

Amalie nyfødtintensiv

Reklamer
Dette innlegget ble publisert i Uncategorized og merket med , , . Bokmerk permalenken.

2 svar til Bartter Syndrom

  1. Hege sier:

    Så nydelig hun er ❤️

    Liker

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google+-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

w

Kobler til %s